规范：遗传综合征肿瘤靶向MDT查房：家族性腺瘤性息肉病的手术.pptxVIP

1.本次查房的病例背景与FAP基础认知铺垫

演讲人

目录

规范：遗传综合征肿瘤靶向MDT查房：家族性腺瘤性息肉病的手术

我作为本次MDT查房的主持医师，同时也是该患者的经治外科医师，今天带领胃肠外科、肿瘤内科、遗传咨询科、影像科、麻醉科及造口伤口专科的团队成员，围绕家族性腺瘤性息肉病（FAP）的手术诊疗展开专题查房。本次查房的核心目标，是针对一例确诊的经典型FAP年轻患者，统一多学科诊疗思路，明确手术指征、个体化术式选择、围手术期管理要点及长期随访方案，最终为患者制定最优化的诊疗路径。

01

本次查房的病例背景与FAP基础认知铺垫

1查房病例的临床概况

一周前我接诊了一位28岁的男性患者，因“反复腹泻伴便血1个月”入院。患者自述家族中其父42岁时因FAP相关性结肠癌去世，其兄26岁时确诊FAP并接受了全结肠切除手术。入院后完善肠镜检查，结果提示全结肠可见1200余枚直径0.2~2.5cm的腺瘤样息肉，其中直肠段可见500余枚息肉，且有3枚息肉活检提示高级别上皮内瘤变；腹部增强CT提示未见腹腔淋巴结肿大及远处转移，未发现硬纤维瘤等肠外并发症。结合患者的家族史、肠镜及病理结果，我们确诊其为经典型家族性腺瘤性息肉病。

2FAP的核心临床特征与手术必要性

FAP是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，由APC基因胚系突变导致，全球发病率约为1/10000~1/15000。根据腺瘤负荷与发