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耳科基因治疗汇报人：耳科研究中心

目录听力损失的疾病负担与治疗困境耳科基因治疗的理论基础基因治疗技术平台与载体系统临床前研究与安全性评估临床试验进展与疗效分析未来发展方向与挑战010203040506

听力损失的疾病负担与治疗困境01

听力损失的流行病学现状15亿全球听力损失人群4.3亿人中重度以上听力损失50%先天性听力损失由遗传因素导致疾病负担全球患病率约15亿人存在不同程度听力损失，其中4.3亿人为中重度以上遗传性因素约50%先天性听力损失由遗传因素导致，GJB2、SLC26A4等基因突变最为常见年龄相关听力损失65岁以上人群中约三分之一存在听力障碍治疗困境助听器局限传统助听器和人工耳蜗仅能改善症状，无法从根本上修复听觉功能药物局限药物治疗对感音神经性听力损失效果有限基因治疗路径基因治疗为从根本上治疗遗传性听力损失提供了全新路径

遗传性听力损失的分子分型基因名称遗传方式听力损失特征治疗潜力GJB2常染色体隐性先天性、重度至极重度?基因替代治疗首选SLC26A4常染色体隐性前庭导水管扩大、进行性基因替代治疗候选MYO7A常染色体隐性先天性、重度基因替代治疗候选OTOF常染色体隐性听神经病、重度?基因替代治疗首选COCH常染色体显性成人发病、进行性基因沉默治疗候选精准分型的临床意义：明确分子诊断是个体化基因治疗的前提

传统治疗方法的局限性助听器仅适用于中轻度传导性或感音神经性