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cfDNA在感染性疾病诊断中的研究进展

摘要

析中细菌毒力基因和耐药基因还能为抗生素选择提供指导中枢神经系统感染细菌性脑膜炎和脑炎的早期诊断困难脑脊液常规检测和培养敏感性有限检测可在脑脊液样本中快速识别肺炎链球菌脑膜炎奈瑟菌等病原体结合宿主炎症相关基因表达分析有助于鉴别感染类型和评估疾

循环游离DNA（circulatingfreeDNA，cfDNA）作为一种新兴生物标志物，在感

染性疾病诊断领域展现出巨大潜力。本文系统梳理cfDNA的生物学特性，详细阐述

其在细菌、病毒、真菌及寄生虫感染性疾病诊断中的研究现状，分析当前技术应用

存在的问题，并对未来发展方向进行展望，以期为推动cfDNA在感染性疾病精准诊

断中的广泛应用提供理论参考。

一、引言

感染性疾病是全球公共卫生面临的重要威胁，快速、准确的病原学诊断是改善患者

预后的关键。传统诊断方法如血培养、病原体抗原检测、聚合酶链式反应（PCR）

等存在检测周期长、灵敏度低或特异性不足等问题。循环游离DNA（cfDNA）是存

在于血液、脑脊液、尿液等体液中的细胞外游离DNA片段，主要来源于凋亡、坏死

细胞及主动分泌，具有含量低、片段短（通常160-200bp）、半衰期短（约2

小时）等特点。近年来，随着高通量测序技术和生物信息学的发展，基于cfD