预防出生缺陷基本知识.pptx

预防出生缺陷基本知识汇报人：2026-07-10

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01出生缺陷概述PART

定义与分类指胎儿在发育过程中出现的器官或肢体形态学改变，如先天性心脏病、脊柱裂、唇腭裂等。这类缺陷可通过产前超声筛查发现，部分需在出生后通过手术矫正。结构异常涉及代谢、神经或免疫系统的功能障碍，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退等。早期筛查和干预（如特殊饮食或激素替代治疗）可显著改善预后。功能异常0102

发生原因及危险因素遗传因素染色体异常（如唐氏综合征）或单基因突变（如地中海贫血）占出生缺