儿童视网膜母细胞瘤的诊治.pptxVIP

儿童视网膜母细胞瘤的诊治汇报人：眼科诊疗团队

疾病概述与流行病学3%儿童恶性肿瘤占比90%5岁以下病例87%我国总生存率核心发病机制RB1双等位基因失活pRB功能丧失视网膜细胞异常增殖流行病学特征发病率患病率约1/20000-1/15000，我国每年新增约1100例遗传模式35%-45%为遗传型，呈常染色体显性遗传发病特点单侧性RB约占75%，发病年龄2-3岁；双侧性RB发病更早高危因素高龄双亲、母亲HPV感染、体外受精、放射暴露等预后差异高收入国家95%低收入国家30%我国87%

临床表现与早期识别60%白瞳症瞳孔区出现白色或黄白色反光，需与先天性白内障鉴别20%斜视知觉性斜视，多因肿瘤影响视网膜功能导致视力下降继发性青光眼眼压升高眼痛角膜水肿眼眶蜂窝织炎眼睑红肿发热视力异常婴幼儿：不追视物体、眼球震颤大龄儿童：视力下降、眼前黑影三侧性RB头痛、呕吐等颅内压增高症状，提示中枢神经系统侵犯弥漫浸润型RB视网膜弥漫增厚，易漏诊，多见于大龄儿童不典型表现眼红、畏光，易误诊为结膜炎，需结合眼底检查鉴别

诊断方法与检查流程眼底检查散瞳后双目间接眼底镜检查，观察肿瘤形态、位置及范围眼底照相客观记录肿瘤个数和累及范围，发现小而扁平瘤体影像学检查检查方法主要作用特点B超检测肿瘤实性回声及钙化灶无创便捷，适合儿童MRI评估视神经侵犯和颅内扩散软组织分辨率高CT显示肿瘤内钙化灶有辐射，儿童慎用UBM