儿童戈谢病的诊治.pptxVIP

儿童戈谢病的诊治汇报人：儿科诊疗中心

目录疾病概述与流行病学病因与发病机制临床表现与分型诊断与鉴别诊断治疗策略预后与随访管理010203040506

疾病概述与流行病学01

戈谢病定义与历史常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，由葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞系统内蓄积1882年法国医生PhilippeGaucher首次描述本病1965年明确病因为葡萄糖脑苷脂酶缺陷1991年酶替代治疗获批，开创罕见病治疗新纪元疾病本质溶酶体贮积症中最常见的类型之一，属于糖脂代谢障碍性疾病

流行病学特征1/40,000至1/60,000全球活产儿发病率高发1/450至1/1,000德系犹太人群发