解析雄激素受体全外显子测序：解锁雄激素不敏感综合症诊疗密码.docx

解析雄激素受体全外显子测序：解锁雄激素不敏感综合症诊疗密码

一、引言

1.1研究背景与意义

1.1.1雄激素不敏感综合症概述

雄激素不敏感综合症（AndrogenInsensitivitySyndrome，AIS）是一种先天性生殖器发育畸形的特殊疾病，属于性发育异常（DisorderofSexDevelopment，DSD）中46，XY表型中最常见的原因，又被称为睾丸女性化。其核心病因是位于染色体Xq11-12上的雄激素受体（AndrogenReceptor，AR）编码序列出现异常，致使机体产生雄激素抵抗。患者的染色体核型为46，XY，但却存在外生殖器表现女性化