儿童遗传代谢病筛查.pptx

儿童遗传代谢病筛查汇报人：医学遗传科

什么是遗传代谢病70%出生时表现正常隐匿性强80%发病后神经系统不可逆损害率25%父母携带者子女患病概率1/500我国总体发病率高发出生缺陷隐匿性强70%患儿出生时表现正常，无明显症状，极易被家长和医护人员忽视，延误诊断时机。危害严重一旦发病，超过80%造成不可逆神经系统损害，导致智力障碍、发育迟缓等终身残疾。发病机制多为常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，子女有25%患病概率，50%成为携带者。通过新生儿期群体筛查，在临床症状出现前确诊，把握出生后2-4周关键治疗窗口期

筛查的核心价值早发现、早诊断、早干预避免不可逆损害降低致残致死率苯丙酮尿症通过饮食治