爱德华兹综合征的外科相关问题.pptxVIP

爱德华兹综合征的外科相关问题汇报人：小儿外科团队

目录疾病概述与流行病学特征临床表现与外科相关畸形外科治疗决策与伦理考量围术期管理与预后评疾病概述与流行病学特征01

疾病定义与遗传学基础1/3500至1/8000活产新生儿发病率4:1女性:男性性别比例25%1年生存率预后数据核型分类标准型80%47,XX/XY,+18嵌合型10%易位型10%疾病定义爱德华兹综合征又称18三体综合征，因基因组多出一条18号染色体所致的严重染色体异常疾病发病机制卵细胞减数分裂时18号染色体不分离，与产妇年龄密切相关预后数据95%胚胎期自发流产，活产患儿平均生存期71天产妇年龄关联发病率随产妇