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人类遗传病新教材

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CONTENTS

人类遗传病概述

单基因遗传病

多基因遗传病

染色体异常遗传病

遗传病的调查与检测

优生学与社会责任

人类遗传病概述

定义与概念

遗传物质改变致病

遗传病是由细胞内遗传物质（DNA、染色体）发生突变或畸变引起的疾病，包括基因突变、染色体数目或结构异常等，这些改变可通过生殖细胞传递给后代。

先天性与后天性表现

多数遗传病在出生时即显现症状（如唐氏综合征），但部分疾病可能潜伏至成年后才发病（如亨廷顿舞蹈症），环境因素可能影响发病时间和严重程度。

遗传异质性

同一遗传病可能由不同基因突变引起（如囊性纤维化涉及2000多种CFTR基因突变），而相同突变在不同个体中也可能表现出差异化的临床表型。

单基因遗传病

由单一基因突变引起，遵循孟德尔遗传规律，包括常染色体显性（如马凡综合征）、常染色体隐性（如镰刀型贫血症）及性连锁遗传（如血友病A），全球已发现超过6000种单基因病。

分类简介

多基因遗传病

由多个微效基因与环境因素共同作用导致，如高血压、2型糖尿病和先天性心脏病，其遗传模式复杂，复发风险预测需结合家族史和全基因组关联分析（GWAS）。

染色体异常疾病

因染色体数目或结构畸变引发，如21三体综合征（唐氏综合征）、特纳综合征（X单体）和克氏综合征（XXY），可通过核型分析或高通量测序技术确诊。