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目录CONTENTS遗传病概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病其他遗传病类型遗传病诊断与防治

遗传病概述01

表观遗传机制部分疾病涉及DNA甲基化或组蛋白修饰异常，如Prader-Willi综合征因父源15q11-q13区域印记基因缺失所致。遗传物质变异遗传病由DNA序列异常（基因突变）或染色体结构/数量改变（如缺失、重复、易位）引发，可影响蛋白质功能或基因表达调控。孟德尔遗传模式单基因遗传病遵循显性、隐性或性连锁遗传规律，如常染色体显性遗传的亨廷顿舞蹈症由HTT基因CAG重复扩展导致。定义与发生机制

主要分类框架由单一基因突变引起，如囊性纤维化（CFTR基因突变）、镰刀型贫血（HBB基因E6V突变），表型-基因对应明确。单基因遗传病受多个微效基因及环境因素共同影响，如高血压、2型糖尿病，遗传度估算复杂。多基因遗传病包括数目异常（唐氏综合征21三体）和结构异常（猫叫综合征5p缺失），通常导致多发畸形或智力障碍。染色体异常疾病

基本特征与影响家族聚集性显性遗传病垂直传递，隐性遗传病多见于近亲婚配后代，如苯丙酮尿症（PAH基因突变）在携带者夫妇子女中复发率25%。多数遗传病在婴幼儿期发病（如脊髓性肌萎缩症），需长期管理；迟发型如遗传性乳腺癌（BRCA1/2突变）成年后显现。染色体病常累及神经、心血管等系统，如特纳综合征（45,X）伴发主动脉缩窄及卵