小儿神经母细胞瘤.pptxVIP

小儿神经母细胞瘤汇报人：儿科肿瘤团队

疾病概述与流行病学8%~10%儿童恶性肿瘤占比美国年诊断约650例90%小于5岁占比发病率随年龄增长降低86%~95%→34%~68%五年生存率对比1岁以下vs1~14岁疾病起源与定义神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体瘤，起源于肾上腺髓质或椎旁交感神经系统进展快、侵袭性强高危型异质性显著，部分病例治疗困难部分病例可自然消退部分病例可自然消退，呈现独特的生物学行为高危型治愈率目前高危型治愈率约50%，家族性病例仅占1%~2%

病因与发病机制遗传因素约1%~2%患者存在家族遗传倾向ALK、PHOX2B等胚系基因突变是常见遗传原因Li-Fraumeni综合征、神经纤维瘤病1型等遗传综合征可能关联发病基因突变MYCN基因扩增见于25%高危病例，与肿瘤侵袭性强、预后差相关1p缺失、11q缺失、17q获得为常见染色体异常体细胞突变包括ALK、ATRX、TERT等基因其他因素胚胎期神经嵴细胞分化迁移异常孕期接触苯、甲醛、电离辐射可能增加风险免疫系统功能缺陷时清除异常细胞能力下降

临床表现：原发症状最常见，占65%腹部肿瘤腹胀、可触及包块（75%患儿出现）腹痛、呕吐或排便习惯改变肾上腺原发占40%（大龄儿童）其他部位胸腔肿瘤：咳嗽、呼吸困难，压迫上腔静脉致面部肿胀颈部肿瘤：颈部肿块，可引发霍纳综合征（眼睑下垂、瞳孔缩小、无汗）脊髓旁肿瘤：压迫脊髓导致运动障