原创力文档MEK抑制剂治疗RAS信号通路相关综合征中心血管表型的研究进
展总结2026
RAS信号通路相关综合征(RASopathies)是一种罕见的发育障碍综合征，由调节RAS/丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activatedprotein
kinase,MAPK)途径的基因的胚系突变引起，包括努南综合征、Costello综合征等疾病。调节MAPK途径的KRAS、HRASSOS1、BRAF等基因的变异可能导致异常心肌重塑，特别是与肥厚型心肌病(hypertrophic
cardiomyopathy,
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