遗传性肾脏疾病.pptx

遗传性肾脏疾病汇报人：肾脏病学科

目录遗传性肾脏疾病概述常染色体显性多囊肾病Alport综合征其他重要遗传性肾病分子诊断与遗传咨询治疗进展与未来方向010203040506

遗传性肾脏疾病概述01

定义与疾病范畴遗传性肾脏疾病是由基因突变导致的肾脏结构和功能异常性疾病，具有明确的家族遗传倾向遗传异质性同一临床表现可由不同基因突变引起发病年龄跨度大从新生儿到成年期均可发病多系统受累常伴眼、耳、骨骼等肾外表现进行性发展多数患者最终进展至终末期肾病10%-15%约占慢性肾脏病病因比例，是导致终末期肾病的重要原因之一

分类体系结构性肾病肾小球基底膜病肾小管疾病代谢性肾病多囊肾病（ADPKD、ARPKD