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小儿先天性胫骨假关节临床诊疗汇报人：小儿骨科

疾病概述与流行病学特征1/25万~1/15万发病率男略高于女性别分布单侧为主发病部位50%~70%合并NF1比例疾病定义先天性胫骨假关节（CPT）是一种罕见的先天性骨发育异常性疾病，以胫骨中段或远段进行性骨不连为核心特征，常合并神经纤维瘤病1型（NF1）。临床特征患儿出生时或出生后短期内即发生胫骨骨折，骨折一旦发生几乎不能自愈，最终形成假关节，严重影响肢体功能与生活质量。核心特征胫骨中段或远段进行性骨不连，常合并神经纤维瘤病1型（NF1），双侧同时受累极为罕见。

病因与发病机制NF1基因突变神经纤维蛋白功能缺失，Ras-MAPK信号通路异常激活高合并率约40%-80%的先天性胫骨假关节患儿合并神经纤维瘤病1型信号通路异常Ras-MAPK通路持续激活，细胞增殖与分化调控失衡骨代谢失衡成骨细胞分化障碍，破骨细胞活性异常增强纤维组织增生病变区大量纤维组织增生，替代正常骨组织结构成骨细胞异常成骨细胞数量减少且功能异常，骨形成能力下降BMP表达下调骨形态发生蛋白（BMP）表达下调，诱导成骨作用减弱RANKL上调核因子κB受体活化因子配体（RANKL）表达上调，破骨细胞分化增强血供异常胚胎发育早期胫骨血供异常，局部缺血影响骨发育骨膜错构骨膜纤维组织错构增殖，干扰正常骨膜化骨过程生物力学因素宫内压迫导致胫骨局部生物力学应力集中遗传因素约5%病例存在家