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慢性Blau综合征的眼部并发症管理

1.背景介绍

慢性Blau综合征是一种极为罕见且复杂的遗传性自身炎症性疾病，它以一种全身性的多系统受累为特征，给患者带来了长达数十年甚至终身的健康挑战。这种疾病最早由Blau医生在1972年首次详细描述，因此得名。作为一种常染色体显性遗传病，它主要由位于染色体9q21.3区域的NOD2基因突变引起，这一基因编码的蛋白质在人体内扮演着“免疫哨兵”的角色，负责识别细菌成分并启动免疫反应。

然而，在慢性Blau综合征患者的体内，这种免疫机制发生了异常的“过激反应”。当NOD2基因发生突变时，免疫细胞会变得异常敏感，无法区分正常生理信号和潜在的威胁，从而频繁地发出