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线粒体脑肌病汇总

概念

是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使ATP生成不足而引起的肌肉及神经系统病变的代谢性疾病。

病因病机

线粒体DNA发生突变，使编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能被充分利用，产生足够的ATP，维持细胞的正常生理功能，而导致疾病的发生。

生理病理

多系统损害，以脑、骨骼肌、心肌等能量需求较大的器官受累为多见

临床表现

野生型和突变型mtDNA，异质性，突变阈值

起病方式

核心症状：青少年起病+卒中样发作+高乳酸血症

主要表现：反复头痛、呕吐、癫痫、听力下降、运动不耐受等

可合并：糖尿病、习惯性流产、心脏疾病

发育：身材矮小、运动不耐受、学习成绩差

可有家族史

急性发作-缓解-再发作-缓解-最终脑损伤的特点

辅助检查

血生化

1）乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性

2）线粒体呼吸链复合酶降低

3）血清CK、LDH增高

4）血气分析：代谢性酸中毒

腰穿：常规生化一般正常，多有乳酸增高

影像学表现

有以下特点:

①病变部位:颞顶枕叶受累多见，“层状坏死”；

②病变部位的转移性；

③无明显强化或仅见病灶区线样强化。

④病灶可完全恢复也可遗留局部脑萎缩

影像学表现

MRA：大动脉多无异常，可见病灶侧大血管远端有小血管增生

MRS：NAA峰降低，Cho峰降低，出现高耸倒置双峰Lac。

神经电