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探寻成骨不全伴蓝色巩膜家系Ⅰ型胶原基因突变的奥秘

一、引言

1.1研究背景与意义

成骨不全（OsteogenesisImperfecta,OI），又被称为脆骨症，是一类严重影响患者生活质量的遗传性疾病。其主要临床表现包括易骨折、骨质疏松和矮小等症状，给患者的身体和心理都带来了极大的痛苦。据统计，OI在新生儿中的发生率约为1/10000-1/20000，这一疾病不仅对患者个体造成终身困扰，也给家庭和社会带来沉重的负担。

成骨不全伴蓝色巩膜（OItypeI）作为其中最常见的一种类型，约占所有成骨不全病例的50%-60%。这类患者除了具有OI的典型症状外，蓝色巩膜是其