肿瘤的分子病理诊断.pptxVIP

肿瘤的分子病理诊断汇报人：病理科

目录分子病理诊断概述与发展历程核心技术平台与方法学常见肿瘤分子标志物临床应用场景与实践质量控制与标准化未来发展趋势与挑战010203040506

分子病理诊断概述与发展历程01

分子病理诊断的定义与价值分子病理诊断已成为现代肿瘤诊疗体系不可或缺的重要组成部分分子病理诊断是利用分子生物学技术检测肿瘤组织或体液中的基因、染色体及蛋白质等分子改变，为肿瘤诊断、分型、预后评估及治疗决策提供依据的新兴学科精准诊断突破传统形态学局限，实现肿瘤分子分型靶向治疗指导筛选靶向药物适用人群，提高治疗有效率预后评估通过分子标志物预测疾病进展与复发风险动态监测液体活检技术实现疗效评估与耐药监测

发展历程与技术演进→→→11990s-2000sPCR/FISH单一基因突变或染色体异常检测22000s-2010s基因芯片/测序高通量筛查，测序技术临床应用32010s至今NGS主流化多基因panel、全外显子测序4未来方向多组学整合AI辅助诊断、单细胞测序从单一检测向综合诊断转变整合多组学数据，提升诊断精准度从组织检测向无创检测延伸液体活检技术实现动态监测

核心技术平台与方法学02

聚合酶链式反应（PCR）技术高灵敏度强特异性简便操作特性实时荧光定量PCR用于基因突变检测基因表达定量分析数字PCR绝对定量检测适用于低丰度突变检测多重PCR同时检测多个靶点提高检测效率A