原创力文档PEX1基因突变导致的Zellweger谱系障碍1例并
文献复习
五基因检测采集患儿及其父母外周血进行全外显子组测序果显示患儿基因存在复合杂合突变分别为和其中突变来自母亲突变来自父亲上述突变均为已报道的致病性突变可导致蛋白功能异常进而引起过氧化物酶体生物合成障碍六诊断与治疗综合患儿特殊面容神经系统及多系统
摘要
本报告详细阐述1例由PEX1基因突变导致的Zellweger谱系障碍病例，通过回顾
患儿临床特征、实验室检查、影像学表现及基因检测结果，结合国内外相关文献，
深入探讨该疾病的发病机制、临床表
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