多囊性肾发育不良.pptxVIP

多囊性肾发育不良汇报人：医学教育组

目录疾病概述与流行病学特征病因学与发病机制病理学特征与分型临床表现与症状谱系影像学诊断与鉴别要点实验室检查与功能评估治疗策略与临床路径预后评估与长期随访0102030405060708

疾病概述与流行病学特征01

疾病定义与核心概念ADPKD常染色体显性多囊肾病发病率约1/400至1/1000占多囊肾病例90%以上发病年龄30至50岁出现症状可进展为终末期肾病致病基因PKD1（85%）和PKD2（15%）ARPKD重点发病率约1/20000至1/40000多在婴幼儿期发病合并症常合并先天性肝纤维化病情更为严重致病基因PKHD1基因突变常染色体隐性