先天性肾病综合征.pptx

先天性肾病综合征汇报人：儿科肾脏病专科

目录疾病概述与流行病学特征病因学与分子遗传机制临床表现与诊断标准治疗策略与管理方案预后评估与遗传咨询0102030405

疾病概述与流行病学特征01

定义与分类先天性肾病综合征（CNS）出生时或出生后3个月内出现的肾病综合征大量蛋白尿|低蛋白血症|水肿临床分类核心特征儿科肾脏疾病中的危急重症原发性CNS由基因突变引起，占绝大多数病例继发性CNS由宫内感染、母体疾病等因素导致发病早病情重预后差

流行病学数据1:8000-1:20000芬兰地区高发芬兰型CNS发病率全球其他地区发病率1:50000显著低于芬兰地区无明显性别差异，男女发病率相近家族遗传史是先天