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肾小管功能受累疾病汇报人：肾内科

目录肾小管功能与疾病概述肾小管酸中毒肾性尿崩症Fanconi综合征肾小管疾病的诊断思路治疗策略与预后管理010203040506

肾小管功能与疾病概述01

肾小管的解剖结构与功能分区不同节段损伤导致特征性功能障碍，是疾病诊断的重要线索近端小管重吸收约65%的钠、水全部葡萄糖、氨基酸回收分泌氢离子参与酸碱调节髓袢建立髓质高渗梯度参与尿液浓缩机制降支透水、升支排钠形成逆流倍增远端小管调节钾、氢分泌受醛固酮激素精密调控继续钠重吸收与钙磷调节集合管最终调节尿量和渗透压受抗利尿激素(ADH)调控决定尿液最终浓缩程度

肾小管疾病的病因分类肾小管功能受累病因：遗传性与获得性两大类别基因突变导致转运蛋白缺陷如SLC4A1、SLC12A1等基因突变常染色体隐性或显性遗传模式遵循孟德尔遗传规律传递多于儿童期发病，部分成年后确诊临床表现具有年龄异质性药物毒性氨基糖苷类、两性霉素B、顺铂等肾毒性药物自身免疫性疾病干燥综合征、系统性红斑狼疮等代谢性疾病高钙血症、高尿酸血症等代谢紊乱感染与梗阻慢性肾盂肾炎、尿路梗阻等

肾小管酸中毒02

肾小管酸中毒的分型与机制分型损伤部位核心机制尿pH特点I型（远端）远端小管泌氢障碍尿pH持续5.5II型（近端）近端小管碳酸氢根重吸收障碍尿pH可5.5III型（混合型）近端+远端双重功能障碍尿pH5.5IV型（高钾型）远端小管醛固酮抵抗或缺乏