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基因测序面试题及答案必备-高分秘籍

一、单选题（共10分）

1.在Illumina（二代测序）平台上，用于将单链DNA固定在流动槽表面的技术被称为：

A.聚合酶链式反应（PCR）

B.桥式PCR

C.连接酶测序法

D.单分子实时测序（SMRT）

答案：B

2.关于第三代测序技术（如PacBio或Nanopore），下列描述正确的是：

A.需要PCR扩增，读长较短

B.属于单分子测序，读长长，无需PCR扩增

C.适合全基因组测序，不适合临床检测

D.测序错误率极低，接近0

答案：B

3.在NGS数据分析中，Q30值通常用来衡量什么指标？

A.测序通量

B.碱基质量值，Q30表示该碱基识别的正确率为99.9%

C.测序深度

D.基因组覆盖度

答案：B

4.下列哪种变异类型是NGS最擅长检测的？

A.大片段缺失

B.小片段插入缺失

C.单核苷酸多态性（SNP）

D.基因融合

答案：C

5.在生物信息学比对步骤中，常用的BWA工具主要用于将测序reads比对到参考基因组上，其算法核心是：

A.Burrows-WheelerTransform(BWT)

B.Smith-Waterman

C.Needleman-Wunsch

D.K-mer

答案：A

6.关于Sanger测序法，以下说法错误的是：

A.被称为“金标准”测序方法

B.适