骨髓增生异常综合征的诊治.pptxVIP

骨髓增生异常综合征的诊治汇报人：血液科

目录疾病概述与流行病学特征病理机制与分型体系临床表现与诊断策略预后评估与风险分层治疗策略与方案选择疗效评估与长期管理010203040506

疾病概述与流行病学特征01

MDS定义与核心特征MDS定义骨髓增生异常综合征是一组异质性克隆性造血干细胞疾病，以骨髓无效造血和向急性髓系白血病转化风险增高为特征病态造血一系或多系血细胞发育异常无效造血骨髓增生活跃但外周血细胞减少克隆性增殖存在获得性遗传学异常进展风险可演变为急性髓系白血病（AML）临床意义：MDS是老年人群最常见的血液系统恶性肿瘤之一，中位发病年龄约70岁

流行病学特征4-5/10万全球年发病率随年龄显著上升20-30/10万70岁以上人群发病率高发年龄段1.5:1男女发病比例男性略高于女性年龄最重要最重要的危险因素，90%患者年龄大于60岁遗传易感性家族性MDS/AML综合征增加发病风险环境暴露苯、农药、放射线等有害物质接触治疗相关既往化疗/放疗史（t-MDS）吸烟增加发病风险

病理机制与分型体系02

分子病理机制CHROMOSOMALABNORMALITIES50%患者存在细胞遗传学异常常见异常类型-5/del(5q)-7/del(7q)+8del(20q)复杂核型：≥3个染色体异常，预后不良基因突变谱剪接体基因SF3B1（与环形铁粒幼细胞相关）、SRSF2、U2AF1表观遗传调