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遗传病风险评估汇报人：健康科普中心

目录认识遗传病：从基因到疾病风险评估基础：概率与遗传规律评估方法与技术：从家族史到基因检测实践应用：风险评估在生活中的价值未来展望：精准医学时代的遗传病防控0102030405

认识遗传病：从基因到疾病01

什么是遗传病遗传病是由遗传物质改变引起的疾病遗传性致病基因可从亲代传给子代，呈现家族聚集现象先天性多数遗传病在出生时即已存在基因缺陷终身性基因改变通常持续终身，目前多数无法根治多样性临床表现各异，可影响多个器官系统重要认知：遗传病不等于先天畸形，先天畸形中约?20%由遗传因素导致，其余由环境因素或两者共同作用引起

遗传病的主要类型类型致病原因典型疾病遗传