重型β-地中海贫血临床治疗剖析：基于66例案例的深度洞察.docx

重型β-地中海贫血临床治疗剖析：基于66例案例的深度洞察

一、引言

1.1研究背景

地中海贫血被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见遗传病之一，其主要分为α、β、δ、γ4种亚型，其中β-地中海贫血（Betathalassemia，简称：β-地贫）在临床较为常见，是由于β-珠蛋白基因缺失或突变，致使β-珠蛋白生成障碍，进而引发的溶血性贫血。根据病情轻重，临床上将其分为轻型、中间型和重型三种，重型β-地贫具有严重的致死性。

β-地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病之一，呈现出典型的区域性分布特征。全球范围内约有8000-9000万人为携带者，发