糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识培训PPT课件.pptxVIP

糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识培训

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

治疗策略

04

专家共识要点

05

病例分析

06

培训总结

疾病概述

01

基本病理机制

多器官糖原沉积

病理检查可见肝脏、肌肉及心脏组织广泛糖原沉积，这是造成器官功能障碍的直接原因，沉积程度与疾病严重性相关。

溶酶体功能受损

糖原在溶酶体内大量堆积导致溶酶体膨胀破裂，释放异常酶类破坏细胞结构，尤其影响心肌、骨骼肌和平滑肌细胞功能。

酶缺陷导致糖原分解障碍

由于17号染色体GAA基因突变导致酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏，该酶负责分解溶酶体内的糖原，其缺陷使糖原无法正常降解而在溶酶体内异常沉积。

临床表现特征

4

器官特异性表现

3

特征性实验室检查

2

晚发型渐进性肌病

1

婴儿型典型症状

心脏超声显示心肌肥厚伴左室流出道梗阻（婴儿型），肺功能检查可发现限制性通气障碍（晚发型），肌肉活检可见空泡性肌病伴糖原沉积。

青少年型以近端肌无力为主要表现，出现爬楼梯困难、Gower征阳性；成人型则表现为缓慢进展的躯干肌无力，可伴呼吸功能不全但多无心脏受累。

血清肌酸激酶（CK）轻中度升高，伴乳酸脱氢酶（LDH）、门冬氨酸转移酶（AST）等肌肉酶谱异常，肌电图显示肌源性损害。

表现为严重心肌肥厚、心力衰竭和呼吸肌无力，多在出生后2-6个月出现喂养困难、发育迟缓和肌张力低下，常因心功能不全在2岁内死亡。

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