先天性甲状腺功能减低症诊疗共识培训PPT课件.pptxVIP

先天性甲状腺功能减低症诊疗共识培训

目录

02

诊断共识

01

疾病概述

03

治疗原则

04

共识培训框架

05

实施流程

06

评估与改进

疾病概述

01

定义与发病机制

中枢性调控障碍

少数病例由下丘脑-垂体轴异常引起，表现为促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素分泌不足，这类中枢性甲减无法通过常规新生儿TSH筛查检出。

胚胎发育异常

主要病因包括甲状腺发育不全（甲状腺组织缺失或部分缺失）、甲状腺异位（未下降至颈部正常位置）以及甲状腺激素合成途径中关键酶（如过氧化物酶）的遗传性缺陷。

甲状腺激素缺乏症

先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺发育异常、激素合成障碍或受体缺陷导致的甲状腺激素分泌不足的内分泌疾病，典型表现为血促甲状腺激素升高和游离甲状腺激素降低。

我国新生儿发病率为1/1000~1/2000，已被纳入全国新生儿疾病筛查必检项目，目前筛查覆盖率超过98%，河南省2025年筛查数据显示筛查率达99.05%。

发病率数据

约5%患儿因技术或个体差异无法通过干血滤纸片TSH筛查检出，中枢性甲减需依赖游离甲状腺素检测识别，阴性筛查结果出现症状时仍需血清学复查。

筛查技术局限

地方性病例与母体碘缺乏密切相关，多见于碘缺乏地区；散发性病例则多由甲状腺先天发育异常或遗传因素导致，无显著地域差异。

地域分布特点

我国自1995年《母婴保健法》将其列为法定筛查病种，2023年进一步纳入《出生