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遗传病风险评估与再发风险咨询汇报人：遗传咨询门诊

目录认识遗传病:从基础概念开始遗传病风险评估的核心方法再发风险咨询的关键要点预防与干预策认识遗传病:从基础概念开始01

什么是遗传病1遗传性2家族性3先天性遗传性通过遗传物质从亲代传给子代基因或染色体异常可代代相传家族性在家族中可能出现多个患者具有明显家族聚集发病特点先天性多数在出生时或出生后不久即表现出来部分出生时即有明显症状体征重要认知遗传病不等于传染病，不会通过接触传播给他人

遗传病的主要类型类型遗传方式典型疾病特点单基因遗传病单个基因突变地中海贫血、血友病遗传模式清晰染色体病染色体数目或结构异常唐氏综合征多系统受累多