阵发性睡眠性血红蛋白尿症的诊治.pptxVIP

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的诊治汇报人：血液科

目录疾病概述与流行病学特征发病机制与病理生理临床表现与分型诊断实验室检查与鉴别诊断治疗策略与药物选择预后评估与长期管理010203040506

疾病概述与流行病学特征01

疾病定义与历史沿革获得性克隆性造血干细胞疾病血管内溶血血栓形成骨髓衰竭疾病本质PIGA基因突变体细胞突变导致GPI锚合成缺陷GPI锚连蛋白缺失红细胞对补体异常敏感临床表现慢性血管内溶血伴阵发性加重历史里程碑1882首次临床描述Strübing首次描述典型临床表现1990s机制阐明明确GPI锚连蛋白缺失机制靶向治疗时代2007里程碑突破依库珠单抗获批，开启靶向治疗时代

流行病学特征确诊延迟平均诊断时间1-5年，延误常见合并AA比例再生障碍性贫血高达30-50%血栓预后血栓事件显著影响生存预后流行病学数据指标数据特征发病率约0.5-1.5/100万人口/年患病率约15-20/100万人口发病年龄中位发病年龄30-40岁性别分布男女比例接近1:1，部分研究显示女性略多地域差异亚洲国家报道病例数逐年增加

发病机制与病理生理02

PIGA基因突变与GPI锚缺陷PIGA基因定位位于X染色体（Xp22.2）编码酶功能GPI锚合成第一步关键酶突变后果GPI锚无法正常合成蛋白附着障碍GPI锚连蛋白无法附着于细胞膜表面受累细胞群体红细胞：CD55、CD59缺失，补体调节障碍粒细胞：CD1