重庆市儿童α-和β-地中海贫血分子流行病学：基因特征、防控与展望.docxVIP

重庆市儿童α-和β-地中海贫血分子流行病学：基因特征、防控与展望

一、引言

1.1研究背景与意义

地中海贫血（Thalassemia），简称地贫，作为一种常染色体单基因隐性遗传病，在全球范围内广泛分布，尤其在热带和亚热带地区呈现高发态势。我国南方地区如广东、广西、海南等地，是地贫的高发区域，其基因携带率颇高。重庆地处西南地区，虽非传统意义上的地贫高发中心，但随着人口流动的日益频繁以及地区间交流的不断加深，地贫在该地区的检出率逐渐上升，已引起当地医疗和公共卫生领域的高度关注。

地贫主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两种类型，是由于珠蛋白基因缺失或缺陷，致使一种或几种血红蛋白珠蛋白肽链合成失衡，进而引发慢性溶血性贫血。重型地贫患者的健康状况堪忧，往往在幼年时期就会出现严重贫血、肝脾肿大、黄疸等症状，随着病情的发展，还会累及心脏、肝脏、内分泌等多个系统，导致心力衰竭、肝功能损害、生长发育迟缓、内分泌紊乱等一系列严重并发症，不仅极大地降低了患者的生活质量，还严重威胁其生命健康，给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。中间型地贫患者的症状相对较轻，但在感染、妊娠等应激情况下，病情也可能加重，同样需要长期的医疗关注和支持。

对于地贫，目前除了异基因造血干细胞移植外，尚无理想的根治方法。然而，造血干细胞移植面临着供者来源稀缺、移植风险高、费用昂贵等诸多难题，使得大多数患