地中海贫血的诊治.pptxVIP

地中海贫血的诊治汇报人：血液科

目录地中海贫血概述与流行病学发病机制与分子遗传学临床分型与表现实验室诊断策略治疗方案与进展预防与遗传咨询010203040506

地中海贫血概述与流行病学01

疾病定义与分类遗传性常染色体隐性遗传模式溶血性无效造血与红细胞破坏贫血血红蛋白合成障碍α地中海贫血16号染色体α珠蛋白基因突变所致，肽链合成速率降低或缺失β地中海贫血11号染色体β珠蛋白基因突变所致，肽链失衡导致无效造血和溶血少见类型δβ、γδβ等涉及δ、γ珠蛋白基因变异的罕见遗传类型

全球流行病学特征全球地中海贫血高发区域分布地中海沿岸东南亚中东/印度广东最高发省份广西高发区海南高发区云南高发区地中海贫