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小儿先天性肾上腺皮质增生症的激素替代

背景介绍

小儿先天性肾上腺皮质增生症（CongenitalAdrenalHyperplasia，简称CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的遗传性疾病。这些缺陷影响了肾上腺皮质激素的合成，特别是皮质醇、醛固酮和性激素的合成。由于肾上腺皮质激素在维持生命活动中的重要作用，这些缺陷会导致一系列生理和代谢紊乱。CAH的发病率约为1/20,000至1/10,000活产婴儿，男女均可发病，但女性患者更为常见。

疾病机制

肾上腺皮质激素的合成过程包括多个步骤，每个步骤都需要特定的酶参与。CAH主要分为几种类型，每种类型都对应一种特定的酶缺陷：

21-羟化酶