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遗传性大疱性表皮松解症汇报人：医学科普宣传组

目录什么是遗传性大疱性表皮松解症疾病的遗传机制与分型临床表现与诊断方法治疗进展与护理要点社会支持与未来展望0102030405

什么是遗传性大疱性表皮松解症01

疾病定义与命名由来患者的皮肤如同蝴蝶翅膀般脆弱蝴蝶宝贝——因皮肤极度脆弱，轻触即伤，故得此名皮肤极度脆弱轻微摩擦或碰撞即可导致皮肤剥离、水疱形成终身伴随出生时或婴儿期即发病，需终身管理多系统影响除皮肤外，可累及黏膜、牙齿、眼睛等多个器官

流行病学数据1/20,000-50,000新生儿发病率全球罕见病范畴，每2万至5万新生儿中1例各类型占比分布70%单纯型最常见25%营养不良型5%交界型较少见全球发病情况总体发病率约为每2万至5万新生儿中有1例不同类型差异单纯型最常见约占70%，营养不良型约占25%，交界型较少见无地域差异各类型在全球各人群中均有报道，无明显种族或地域聚集性中国现状患者规模估算患者数量约数千至万人规模诊断率提升由于诊断能力提升，近年来确诊率有所提高

疾病的遗传机制与分型02

皮肤的结构与功能皮肤三层结构示意图屏障保护强度弹性缓冲储能表皮层最外层，主要由角质形成细胞构成，提供屏障功能真皮层中间层，富含胶原蛋白、弹性纤维，提供皮肤强度和弹性皮下组织最内层，主要由脂肪组织构成基底膜带：表皮与真皮通过此区域紧密连接，结构蛋白对维持皮肤完整性至关重要

遗传模式常染色体显性