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皮肤弹性过度汇报人：医学知识分享

疾病概述定义皮肤弹性过度，又称Ehlers-Danlos综合征（EDS），是一种以皮肤过度伸展、脆弱易损、关节松弛为特征的遗传性结缔组织疾病流行病学特征多见于儿童期发病，男女发病率相近患病率约为0.001%，属于罕见疾病常有家族遗传史，直系亲属发病风险升高疾病本质由于先天性结缔组织缺陷，导致胶原蛋白、弹性蛋白等细胞外基质蛋白的合成或结构异常，进而引发皮肤、关节、血管等多系统临床表现

病因与发病机制遗传因素遗传方式多样：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或性联隐性遗传致病基因：编码胶原、弹性蛋白、糖胺聚糖的基因突变分子机制胶原蛋白转录和翻译过程缺陷翻译后各种酶缺陷导致合成障碍结缔组织成分的生物合成或降解异常病理改变真皮胶原纤维减少、排列紊乱弹性纤维增多、肿胀断裂真皮血管壁增厚，血管周围慢性炎症细胞浸润

临床表现：皮肤症状皮肤过度伸展可被拉长10-15厘米，松手后迅速回弹皮肤脆弱性增加轻微创伤即可产生鱼嘴样裂隙外伤后愈合缓慢，易反复裂开愈后遗留薄纸样萎缩性瘢痕缝针点可形成小囊样瘢痕，日久纤维化形成钙沉积硬结节血管脆性增强轻微损伤即可引起血肿或皮下出血皮肤青肿、瘀斑常见好发部位：颈部、腋窝、肘部、腹部两侧触感特征：柔软如天鹅绒或面筋状

临床表现：关节与系统症状关节过度伸展关节活动范围超出正常，指、肘、膝关节变化最突出易发生关节脱位、关节腔积液积血可伴