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先天性血管畸形汇报人：XXX

疾病概述与定义先天性血管畸形（CVM）是胚胎期血管发育异常所致的结构性病变，以血管网络形态和功能异常为特征累及范围可累及皮肤、黏膜、肌肉、骨骼及内脏器官发病时间多出生即有或生后1年内显现生长特点呈缓慢渐进性增大，无快速增生期旧模式对症处理新模式精准分型-分层管理

ISSVA2025分类体系组织学类型异常血管的组织学类型血流动力学血流动力学特征基因关联体细胞基因突变关联主要类型CMVMAVMLM毛细血管畸形·静脉畸形·动静脉畸形·淋巴管畸形

毛细血管畸形与静脉畸形毛细血管畸形（CM）组织学特征真皮层或黏膜层毛细血管异常扩张临床分型包括单纯型（葡萄酒色斑）和伴其他畸形型分子机制RASA1、PIK3CA基因体细胞突变静脉畸形（VM）流行病学最常见类型，占比约40%-50%病理特征异常扩张的薄壁静脉构成，血流缓慢易形成血栓影像学表现典型表现：静脉石（钙化血栓）分子机制90%以上散发型存在TEK基因突变

动静脉畸形与淋巴管畸形动静脉畸形（AVM）淋巴管畸形（LM）PIK3CA与AVM的KRAS/BRAF同属MAPK/PI3K信号通路异常，提示两类畸形可能存在共同的治疗靶点动脉-静脉直接分流的异常血管团血流动力学呈高流量特征可继发心脏负荷增加、组织缺血或过度灌注损伤约95%散发病例与KRAS或BRAF突变相关淋巴导管或淋巴管囊异常扩张分为微囊型、大囊