2025中国原发性免疫缺陷病筛查与诊断专家共识.docx

2025中国原发性免疫缺陷病筛查与诊断专家共识

一、引言

原发性免疫缺陷病（PrimaryImmunodeficiencyDiseases，PID）是一组由基因突变导致免疫系统发育不全或功能异常的罕见遗传性疾病，可累及固有免疫、适应性免疫的多个环节，临床表现复杂多样，以反复感染、自身免疫性疾病、恶性肿瘤及过敏性疾病为主要特征。由于PID发病率低、症状缺乏特异性，长期以来存在确诊延迟、漏诊误诊率高的问题，导致患者预后较差。

近年来，随着基因测序技术的普及、免疫学检测方法的进步以及临床认知水平的提升，我国PID的诊疗现状得到显著改善，但不同地区间诊疗资源分布不均、筛查与诊断流程不规范等问题仍然