2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0612）.docxVIP

基因数据解读师

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

在高通量测序数据分析流程中，用来将原始的RawReads比对到参考基因组上的软件工具是（）。A.TrimmomaticB.BWAC.SamtoolsD.GATK

下列哪种遗传变异类型会导致基因功能发生改变，从而可能引起孟德尔遗传病？（）A.静默突变B.单核苷酸多态性(SNP)C.插入/缺失突变(Indel)D.单倍型

关于人类基因组中的“内含子”，下列描述正确的是（）。A.编码蛋白质的序列B.基因组中含量最多的区域C.转录后需要被剪接切除的非编码序列D.位于常染色体上的DNA序列

在解读全外显子组测序（WES）数据时，若发现一个杂合的错义变异，且该变异位于一个已知的致病基因中，此时需要优先考虑（）。A.忽略该变异，因为外显子组只包含少部分基因B.仅根据变异频率判断，频率低即为致病C.参考多种数据库（如ClinVar,gnomAD）的频率和致病性评分（如CADD,REVEL）D.只要该基因功能未知，就判定为良性

下列哪种生物标志物常用于肿瘤的靶向治疗及预后评估，其检测通常基于基因突变或基因表达谱？（）A.癌胚抗原(CEA)B.糖类抗原19-9(CA19-9)C.EGFR突变D.乳酸脱氢酶(LDH)

在表观遗传学中