第四章单基因病3.ppt

第四章单基因病3;大多与睾丸形成、性别决定有关系。已知的有：H-Y抗原、睾丸决定因子（即性别决定区）、无精子因子、外耳道多毛症等;Y连锁遗传病的遗传典型系谱;四、非典型的遗传方式;遗传印记;单亲源二体(uniparentaldisomy);嵌合体(chimera);一、两种单基因性状或疾病的自由组合;父亲是短指症患者，母亲表型正常，婚后生育一白化病患儿。问这对夫妻以后再生孩子时发病情况如何？短指(常显性，A)与白化病(常隐性，b)

父亲基因型AaBb，母亲基因型aaBb

;AaBB

短指;二、两种单基因性状或疾病的连锁与交换;父亲为红绿色盲，母亲表现正常，婚后生有一子一女为红绿色盲，还有一子患血友病A，问他们以后再生孩子，这两种遗传病发病机制如何？已知红绿色盲与甲型血友病A（都位于X染色体上）交换率为10%，用b表示红绿色盲基因，用h表示甲型血友病A基因。

父亲基因型母亲基因型;H;第六节影响单基因遗传病分析的几个问题;一、基因的多效性(pleiotropy);例如：

半乳糖血症：智能低下/黄疸、腹水、肝硬化/白内障

肝豆状核变性：肝损伤/神经异常

;二、遗传异质性与相邻基因综合征;表现型模拟（phenocopy）,又称拟表型：

由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似。

使用药物