必修二-第五章-第3节-人类遗传病.ppt

人类遗传病;;考考你;一、人类遗传病概述;1、单基因遗传病;唇裂;;指出下列遗传病各所属类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病;我国婚姻法规定：

直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。;提出防治的对策和建议;;羊水检查

Ｂ超检查

孕妇血细胞检查

绒毛检查

基因诊断;测定人类基因组的全部DNA(即碱基)的序列，解读其中包含的遗传信息。;(1)人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。;Thanks!;无脑儿;单基因显性遗传病;软骨发育不全;X染色体;患儿肌肉萎缩无力，行走困难，患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大，一般于4-5岁发病，20岁前死亡。;苯丙酮尿症;

苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶

苯丙氨酸酪氨酸黑色素