遗传性皮肤病.pptxVIP

遗传性皮肤病汇报人：皮肤科临床团队

目录遗传性皮肤病概述与分类常见遗传性皮肤病临床特征分子诊断与基因检测策略治疗进展与临床管遗传性皮肤病概述与分类01

定义与流行病学特征5-8%皮肤科门诊占比1000+单基因病种数量15%出生缺陷占比遗传性皮肤病是由基因突变引起的皮肤结构或功能异常性疾病家族聚集性终身性特点发病年龄早，多数在儿童期甚至出生时即有表现病程慢性进行性，多数无法根治常伴多系统受累，需多学科协作管理

遗传模式与分类框架遗传模式特征代表性疾病常染色体显性代代相传，男女发病率相等家族性良性慢性天疱疮、结节性硬化症常染色体隐性隔代遗传，近亲婚配风险高着色性干皮病、眼皮肤白化病X连锁遗传男性发病，女性携带色素失禁症、X连锁鱼鳞病线粒体遗传母系遗传，异质性强线粒体脑肌病伴皮肤表现

常见遗传性皮肤病临床特征02

鱼鳞病：角质层代谢障碍01寻常型鱼鳞病遗传模式：常染色体显性发病率：1:250临床表现：下肢伸侧淡褐色鳞屑02X连锁鱼鳞病基因缺陷：类固醇硫酸酯酶基因发病特点：男性发病临床表现：鳞屑厚且深褐色03板层状鱼鳞病遗传模式：常染色体隐性出生特征：火棉胶样膜包裹临床表现：全身大片鳞屑

大疱性表皮松解症：皮肤脆性综合征类型遗传模式致病基因临床特点单纯型EB常显KRT5/KRT14水疱局限于表皮内，愈合后不留瘢痕交界型EB常隐LAMA3/LAMB3/LAMC2严重型出生