原创力文档常见溶酶体贮积症新生儿筛查专家共识总结2026
溶酶体贮积症（lysosomalstoragedisorder，LSD）是一类严重的遗传
代谢病，基因变异导致溶酶体酶或转运蛋白缺乏造成相应底物在溶酶体内
累积，引起多系统损伤，已报道70余种疾病［1］。LSD临床表现复
杂多样，涉及神经、骨骼、肌肉、心血管、消化、血液、呼吸等多个系统，
呈进行性发展，发病年龄越早，症状越重，严重影响生活质量和寿命。一
些LSD可通过外源性重组酶替代治疗（enzymereplacementtherapy，
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