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解析中国汉族人群Graves病：全基因组关联研究的深度洞察

一、引言

1.1Graves病概述

Graves病（GD），又称毒性弥漫性甲状腺肿，是一种常见的自身免疫性甲状腺疾病。其发病机制主要与自身免疫紊乱相关，机体免疫系统错误地攻击甲状腺组织，产生针对甲状腺刺激素受体（TSHR）的自身抗体，这些抗体与TSHR结合后，持续刺激甲状腺，导致甲状腺激素过度合成与释放，引发一系列病理生理变化。

GD患者常出现多种典型症状，如高代谢综合征，表现为怕热多汗、皮肤温暖湿润、多食易饥但体重减轻，这是由于甲状腺激素加速机体新陈代谢，消耗过多能量所致；神经系统症状如易激动、烦躁不安、失眠、多言多动等，这与甲状腺激素对中枢神经系统的兴奋作用有关；心血管系统方面，患者可能出现心悸、气促、心动过速，严重时可导致心律失常和心力衰竭，因为甲状腺激素增强了心脏的收缩力和心率；此外，部分患者还会出现甲状腺肿大，多数呈弥漫性、对称性肿大，质地柔软，可随吞咽动作上下移动，肿大程度与病情不一定成正比；还有突眼症状，分为单纯性突眼和浸润性突眼，单纯性突眼主要是由于交感神经兴奋导致眼外肌和提上睑肌张力增高，浸润性突眼则与自身免疫炎症反应累及眼眶组织有关，可出现眼球突出、眼内异物感、胀痛、畏光、流泪、视力下降等，严重影响患者的外貌和视力。

GD对患者的健康危害较大，长期未得到有效控制的甲亢会增加心血管疾病的