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基因检测异常结果上报规定

基因检测异常结果上报规定

一、（1）检测系统与结果识别的自动化预警机制。在基因检测异常结果上报规定中，检测系统与结果识别的自动化预警是确保异常信号不被遗漏的第一道防线。实验室应当依托实验室信息管理系统与高通量测序数据分析平台的深度整合，预设基于ACMG指南的五级变异分类阈值及实验室自定义的临床危急值清单，当生物信息分析流程输出致病性、可能致病性变异或与临床高度相关的意外发现时，系统需自动触发弹窗警示、红色高亮标记及声音报警，并强制锁定报告签发端口直至人工复核完成。对于涉及生命危急状态的基因检测结果，如恶性高热易感基因的纯合突变、长QT综合征相关的离子通道基因致命突变