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COVER染色体微阵列分析技术：从原理到临床实践原理·应用·指南·展望日期2026年07月

CMA：分子核型分析新纪元染色体微阵列分析（CMA），又称分子核型分析，是一种高分辨率的全基因组筛查技术技术本质基于核酸竞争性杂交原理，数万至数百万特异性DNA探针固定于芯片基质，全基因组扫描检测染色体不平衡改变核心检测目标CNV——基因组片段的缺失与重复，为遗传病和出生缺陷的重要病因权威背书ACMG与ACOG联合推荐：不明原因智力障碍、发育迟缓、自闭症谱系障碍及多发性先天畸形的一线诊断工具临床定位2010年ISCA协作组基于21698例研究，正式确立CMA为发育障碍或先天性异常患者的首选一线检测方法

双技术路径：aCGH与SNPArray比较基因组杂交（aCGH）检测原理受检者DNA与正常参照DNA分别用Cy3和Cy5荧光染料标记，芯片上竞争杂交判断依据荧光强度比例→剂量增加（重复）或剂量减少（缺失）扩展能力仅限CNV检测灵活性可定制芯片，针对特定区域设计高密度探针临床定位特定场景补充单核苷酸多态性微阵列（SNPArray）检测原理无需参照DNA，直接检测特定单碱基位点的等位基因比例判断依据等位基因比例异常→CNV+UPD/LOH/嵌合体扩展能力额外识别单亲二倍体（UPD）、杂合性丢失（LOH）、血缘关系、三倍体灵敏度可检测10%-20%水平的嵌合体临