5α-还原酶缺乏症.pptxVIP

2026/07/255α-还原酶缺乏症汇报人课程导览01疾病概述定义、流行病学与历史沿革02病因机制SRD5A2基因突变与生化阻断03临床表现出生时外阴模糊与青春期男性化04诊断路径激素比值、基因检测与鉴别诊断05治疗管理性别判定、激素替代与手术干预

疾病概述01

一种罕见的46,XY性发育异常命名沿革从假阴道会阴阴囊型尿道下裂到基于酶缺陷本质的更名流行病学发病率约0.001%，极为罕见，具家族聚集倾向2024年巴黎奥运会哈利夫医疗报告泄露事件引发公众对性别与竞技公平的广泛讨论5α-还原酶缺乏症vs雄激素不敏感综合征(AIS)特征5α-还原酶缺乏症雄激素不敏感综合征(AIS)DSD分类雄激素合成障碍雄激素作用障碍发病环节睾酮→DHT转化酶缺陷雄激素受体异常核心机制合成阻断（有睾酮，无DHT）信号失效（有DHT，无应答）

病因机制02

SRD5A2基因：突变图谱与遗传规律SRD5A2基因结构外显子/内含子5个外显子、4个内含子，编码2型5α-还原酶（5α-R2）突变类型错义突变最多见，其次无义突变、小片段缺失/插入及剪接突变纯合/杂合比例纯合子约75%，杂合子约25%遗传模式子代患病概率父母均为携带者时，子代患病概率为25%表型仅限男性仅46,XY纯合子或复合杂合子出现异常表型携带者无临床症状携带者自身不表现疾病症状表型异质性相同突变个体间严重度差异显著