比较基因组杂交.pptxVIP

学术报告比较基因组杂交（CGH）技术：从原理到前沿的学术全景原理奠基·芯片迭代·临床应用·竞品前瞻日期2026年07月

汇报导览01技术原理双色荧光竞争杂交，全基因组拷贝数变异检测的分子细胞遗传学基石02芯片迭代从中期染色体到高密度微阵列，分辨率从Mb级跃升至kb级03临床应用肿瘤基因组、产前诊断、辅助生殖三大场景的实践价值04竞品前瞻NGS/MLPA/FISH多维对比，AI赋能与SNP-CGH融合新趋势

CHAPTER技术原理一次杂交，全基因组扫描从FISH到CGH：分子细胞遗传学的范式跃迁01

CGH技术原理：双色荧光竞争杂交技术特征传统FISHCGH技术检测范围靶向特定染色体位点全基因组23对染色体探针类型已知序列的单一探针全基因组DNA混合探针实验次数每次仅分析少数位点一次杂交完成全扫描是否需预知目标必须预知变异位置无需预知，无偏检测红绿比值偏离1:1，即判定存在拷贝数变异起源与机制由Kallioniemi于1992年首次提出，基于FISH发展而来的分子细胞遗传学技术待测DNA与正常参照DNA分别用红色荧光（Cy5）和绿色荧光（Cy3）标记，按1:1等量混合后与正常中期染色体竞争性杂交信号判定与优势红色增强→DNA扩增/获得；绿色增强→DNA缺失/丢失又称「DNA拷贝数核型」技术，无需细胞培养，一次杂交完成全基因组扫描以整个基因组DNA为检测样本，实现全