白化病-眼皮肤型.pptxVIP

眼皮肤型白化病汇报人：医学科普团队

目录疾病概述与流行病学发病机制与分子遗传学临床表现与亚型特征诊断与鉴别诊断综合管理与治疗策略遗传咨询与预防前沿进展与未来展望01020304050607

疾病概述与流行病学01

什么是眼皮肤型白化病常染色体隐性遗传病1/17000全球普通人群患病率群体携带率约1/651/18000我国人群患病率无显著性别差异1/10000~1/8000近亲婚配高发区域发病率显著升高皮肤、毛发色素减退或完全缺失黑色素合成缺陷导致皮肤与毛发呈现不同程度的色素缺乏，可表现为局部或全身性白化伴随眼部结构及功能发育异常虹膜色素缺失、眼球震颤、视力低下等眼部表现，影响视觉功能正常发育黑