α1-抗胰蛋白酶缺乏性肺气肿.pptxVIP

α1-抗胰蛋白酶缺乏性肺气肿汇报人：呼吸内科

目录疾病概述与定义病因与发病机制流行病学特征临床表现辅助检查与诊断治疗与综合管理010203040506

疾病概述与定义01

AATD的定义与核心问题AATD是由SERPINA1基因突变引发的常染色体共显性遗传疾病肺部早发型COPD下叶为主的全腺泡型肺气肿重度患者可伴支气管扩张肝脏新生儿期黄疸、儿童及成人慢性肝病严重时进展为肝硬化、肝细胞癌皮肤坏死性脂膜炎（罕见）发生率0.1%-0.9%

AAT的生理功能与代谢特点14q31-32.3基因位置52000相对分子质量394个氨基酸构成358位活性中心甲硫氨酸血浆半衰期约5天，反映AAT在循环系统中的稳